Síndrome de Cowden

Si encuentra hamartomas benignos en pacientes con cáncer de mama, cáncer epitelial de endometrio y/o cáncer de tiroides, piense en síndrome de Cowden.

Enfermedad rara, estimada en 5 casos por millón de habitantes. Se relaciona con mutación en el gen PTEN situado en el cromosoma 10q23.2.

Puede ser esporádico o transmitido genéticamente con patrón autosómico dominante.

Se ha publicado una revisión de criterios diagnóstico en Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden Syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic Review and Revised Diagnostic Criteria. [PUBMED]

J Natl Cancer Inst. 2013 Nov 6;105(21):1607-16.

Criterios revisados de diagnóstico clínico del síndrome de tumor hamartoma PTEN

Criterios principales o mayores

Cáncer de mama

Cáncer de endometrio (epitelial)

Cáncer folicular de tiroides

Hamartomas gastrointestinales (incluyendo ganglioneuromas , pero con exclusión de los pólipos hiperplásicos ; ≥ 3)

Enfermedad de Lhermitte - Duclos (adulto, gangliocitoma displástico cerebeloso)

Macrocefalia ( ≥ 97 percentil: 58 cm para mujeres , 60 cm para hombres )

Pigmentación macular del glande

Lesiones mucocutáneas múltiples (cualquiera de las siguientes):

Múltiples triquilemomas ( ≥ 3, al menos una biopsia probada)

Queratosis acral ( ≥ 3 focos queratósicos palmoplantares y / o acral

Pápulas hiperqueratósicas )

Neuromas mucocutáneas ( ≥ 3 )

Papilomas orales ( especialmente en la lengua y las encías ), múltiples ( ≥ 3 )

(biopsia probada o diagnóstico por dermatólogo)

Criterios menores

Trastorno del espectro autista

Cáncer de colon

Acantosis glicogénica esofágica (≥ 3)

Lipomas (≥ 3)

Retraso mental (coeficiente intelectual ≤ 75)

Carcinoma de células renales

Lipomatosis testicular

Cáncer papilar o variante folicular del papilar de tiroides

Lesiones estructurales de la tiroides (por ejemplo, adenoma, bocio multinodular)

Anomalías vasculares (incluyendo múltiples anomalías venosas intracraneales de desarrollo

Diagnóstico operacional en un individuo (una de las siguientes:)

1 . Tres o más criterios mayores , pero incluyendo

macrocefalia, la enfermedad de Lhermitte - Duclos o hamartomas gastrointestinales ,

2 . Dos criterios mayores y tres menores.

Diagnóstico operacional en una familia donde un individuo cumple los criterios revisados de diagnóstico clínico de síndrome tumoral hamartoma PTEN o tiene una mutación PTEN :

1 . Cualquiera de los dos criterios mayores con o sin criterios menores , o

2 . Uno de los principales y dos menores

Comentario de Dr. Sergio Brantes